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近日，来自蒙特利尔临床研究学院的研究人员通过研究揭开了一种免疫应答关键酶类AID的新型功能，为揭示引发免疫缺陷综合征的罕见遗传障碍的发病机制提供了新的思路。

AID，是一种激活诱导的脱氨基酶类，其实在B淋巴细胞中被发现的，其在DNA中可以产生突变以修饰抗体的基因，这对于产生合适的免疫反应非常重要；然而AID不恰当的功能往往会引发有害的效应并且引发特定的致癌突变。

研究者Di Noia博士表示，AID的一个角色就是触发抗体的种类转换，这是一种免疫应答的重要机制，种类转移是使得B淋巴细胞产生不同种类抗体的一个过程，因此免疫系统会产生反应以及消除多种不同的抗原。

AID不仅可以诱发抗体的种类转移，而且研究者还发现，其可以在诱发抗体种类转移的过程中协助DNA进行修复机制，另外研究者还鉴别出了AID控制新型活性的关键结构域，这就为揭示抗体转移过程中DNA损伤和修复提供了一定基础。Zahn博士说道，大家的研究也说明了一种名为II型高IgM综合征（HIGM2）罕见疾病的发病原因，其是由于影响AID的突变而引起的。

在人类基因组中，基因的两个拷贝时刻为转录翻译成每一个蛋白质准备着，HIGM2通常是由于AID的缺失引起的，因为编码AID的等位基因失活而致；然而在大约10%的HIGM2病人中，仅仅有1个等位基因片段是突变的。因此酶类的突变占主要作用，与此同时研究者在本项研究中还发现，所有的AID突变体都缺少了负责DNA修复的结构域。

最后研究者Di Noia表示，在HIGM2病人中，特殊区域的缺失会促使AID产生众多的DNA损伤，因此AID的突变会干扰抗体类别转变的正常机制，这就会对B细胞产生毒性作用，从而引发免疫缺陷综合征。