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精神分裂症研究取得重要进展

日期:2014-07-24 00:00:00

科学家们一直希翼了解精神疾病背后的遗传学基础。日前,精神疾病基因组协会(PGC)在大量样本中揭示了108个与精神分裂症有关的基因座,并将这一重大成果发表在七月二十二日的Nature杂志上。与此同时,慈善家Ted Stanley为Broad研究所提供了迄今为止最大规模的精神病研究捐款。(PGC包括了Broad研究所等八十多家科研机构)

PGC的数百名研究人员分析了超过十五万人的样本,其中36,989人被诊断为精神分裂症。他们在这样庞大的样本量中比较了精神分裂症患者与正常人的DNA差异,鉴定了108个与精神分裂症有关的基因座。

“这是精神病研究史上激动人心的一刻,”美国国家心理健康研究所(NIMH)的主管Thomas Insel评论道。(他并未参与这项研究)

这项研究鉴定的许多DNA突变很常见,绝大多数人或多或少都携带着一些。不过,精神分裂症患者体内的突变更多,而每一个这样的突变都会增加个体的患病风险。正因如此,这样的变异很难在样本量较小的情况下检测到。

研究人员还开发出了一个新算法,用于评估不同突变对精神分裂症的贡献。这种风险评分将帮助医生们预测个体的患病风险,或者对疾病进行确诊。

在这108个基因座中,有83个是此前没有检测到的。这些位点大多位于与精神疾病有关的基因上,或者在这些基因附近,Cardiff大学的Michael O’Donovan先容道(研究的领导者)。多巴胺受体DRD2的编码基因就是其中之一,现有精神分裂症药物都以该基因为靶标,但它从未被看作是疾病的风险因子。这项研究所鉴定的基因座还涉及了其他一些蛋白的编码基因,这些蛋白参与了神经元的电信号传递和脑细胞连接的建立。

人们一直推测,免疫系统在精神分裂症的发病中起到了一定的作用,但并不了解其重要性。这项研究表明,精神分裂症也与免疫系统的基因突变有关。(延伸阅读:Science:精神分裂症研究取得重大突破)

据O’Donovan先容,PGC计划近期将精神分裂症患者的样本量增加一倍,以便鉴定这种疾病中最重要的变异。研究团队还打算对数据进行扩展,尽量涵盖全世界的不同人群。目前PGC所用的样本主要代表北欧人。

PGC的研究对象不只是精神分裂症,该团队还在七月二十日的Nature Genetics上发表了一项自闭症研究。他们分析了466名自闭症患者和2,500名健康人的基因组,发现大约52%的自闭症风险是遗传性的。只有2.6%的风险与发育过程中的自发突变有关。

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