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抑癌基因p53和罕见发育障碍之间的分子关联

日期:2014-08-12 00:00:00

CHARGE综合症影响着万分之一的婴儿的健康,其常见的症状表现为:眼缺损、心脏缺陷和后鼻孔闭锁等,起初,研究者在研究该疾病的发病机制时检测了肿瘤抑制蛋白p53的特性,并没有调查发育的障碍,但是当小鼠模型产生了一系列的机体缺失时,研究者们就将p53和CHARGE综合症的发病联系起来了。

近日,来自索尔克研究所的研究者表示,p53或许和CHARGE综合症的发病直接相关;这项研究中研究者开发了一种p53突变的小鼠模型,目的是想调查p53在抑制肿瘤发生过程中的作用,研究者发现仅能表达该突变蛋白的小鼠可以存活,而对于异质体的小鼠来讲往往会引发CHARGE综合症,而且在母体子宫内会死亡。

p53是一种细胞质量控制调节器,其可以抑制患病细胞发生分裂,并且杀灭患病细胞;当实验小鼠机体细胞中有一个拷贝的突变p53基因和一个拷贝的正常p53时,其往往会产生杂合体蛋白质,这种杂合体p53蛋白的产生不能被关闭,但是其可以维持诱发细胞死亡的能力;更有意思的是,这种杂合体蛋白仅可以影响特定类型的细胞,引发机体出现CHARGE的症状。

CHARGE综合症发生的机制目前仍是个谜,尽管曾经研究者发现该疾病和基因CHD7相关,随后研究人员对CHD7和p53的关联进行了研究,结果发现CHD7蛋白质可以保持p53蛋白质处于关闭状态。

“这项研究中研究者发现p53和CHARGE综合症的发病相关,阐明CHARGE综合症发病的分子路径或可以帮助开发针对该疾病的靶向疗法。”研究者Donna Martin博士说道。

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