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小鼠和人共有一个糖尿病基因

日期:2014-09-15 00:00:00

由瑞士洛桑联邦理工学院(EPFL)、瑞士联邦理工学院(ETH)和瑞士洛桑沃州大学中心医院(CHUV)联合进行的一项研究发现,在小鼠和人类中发生的一个病理过程,可导致工业化世界最常见的疾病之一:2型糖尿病。研究人员对一个小鼠家族183名成员的基因组和“表型组”(所有表型和临床特征的集合)开展了详细的研究。综合系统生理学(LISP)实验室主任Johan Auwerx说明说:“通过比较不同生活条件下和具有不同饮食的双胞胎小鼠的新陈代谢,可以准确地评价环境对某些基因表达的影响、及其影响临床特征的方式以及患病风险。”

截至目前,基因型信息和表型信息相结合已被证明是富有启发性的。在此情况下,研究人员增加了一个新的分析“层”,通过ETH开发的新光谱测定技术获得,使大家有可能从一个单一样品中量化数百个蛋白质的存在,并建立专家所说的每一个个体的“蛋白质组”。

通过结合每只小鼠的基因组、表型组、蛋白质组合代谢组,科学家们能够确定一个特殊的基因,位于它们的2号染色体上,该基因在2型糖尿病的发展过程中起着重要作用。LISP博士研究生、本文共同第一编辑Evan Williams称:“高脂饮食的小鼠或多或少可能患有糖尿病,这取决于这个基因是否活跃。通过结合大家的各种‘层面’的信息,大家能够精确建立导致该基因存在并增加糖尿病患病风险的过程。”

另一个有趣的事实是,糖尿病小鼠的一种特殊“代谢物”(2-氨基乙二酸)在尿液中的水平较低。其浓度变化明显取决于所确定基因的存在,但是与身体脂肪并没有关系。对于研究人员来说,这证实,的确是基因,而不是饮食,调节这种蛋白质的表达。

Evan Williams称:“这种相关性的力量,促使大家想知道,是否这种情况也发生在人类当中。”对于这个步骤,研究人员依靠CHUV带领的“Lausanne cohort (CoLaus)”研究,最近该研究在近1000名本地人当中进行了检测。事实是清楚的:在糖尿病患者中,2-氨基乙二酸的比率较其他更低。

Johan Auwerx称:“由于这一创新方法将多层的信息结合在一起,因此大家能够确定一种尿标记,可以很容易地检测糖尿病的存在。”

像这样的其他方法,将肯定有助于开发适用于其他疾病的新诊断工作。科学家得出结论:“大家很兴奋地看到,大家现在可以将一个物种的研究结果转化到另一个物种当中。对我来说,一个生物学新时代(很快是医学新时代),才刚刚开始。”

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