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临床基因测序叫停 对产前诊断影响不大

日期:2014-03-03 00:00:00

国家食品药品监督管理总局、国家卫计委日前联合发出加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知(下简称《通知》)。《通知》指出,包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴,涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前,基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效,加强医疗技术临床应用管理,经食品药品监督管理总局和国家卫生计生委调查研究,并组织相关领域专家论证,加强临床使用基因测序相关产品和技术管理。

《通知》指出,包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用App等产品,如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测,需经食品药品监管部门审批注册,并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的,必须马上停止。另外,在相关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的要马上停止。

“近年来,一些基因测序技术和产品从实验室进入临床。像唐氏基因检测,从理论上是可靠的,但理论上的好东西在操作中也可能会受各种因素影响而变样。”广州某大型三甲医院妇产科主任梁某说明说,测序的结果不但受操作平台、试剂等相关产品影响,操作人员的素质、操作规范是否到位,也会使结果产生偏差。目前相关技术的应用尚未经过监管部门的系统评价、准入,在安全性、有效性风险未明确之前,叫停此类基因测序的临床使用,是负责任的做法。

两部委加强基因测序相关产品和技术管理的通知,虽然规定从发布之日起实行,但人们发现,就在“叫停令”出台的半月后,一些医疗机构仍能提供相关的基因检测服务。此次叫停范围该如何界定?这也是多位接受本报记者采访的业界人士提出的疑问。从《通知》的内容来看,除了“临床诊断”这个关键词,“基因测序”和“基因检测”也是特别关注点。《通知》只是在提到“产前基因检测”时明确用到“基因检测”的字眼,其他部分的表述都是在提“基因测序”,到底有何区别?

基因测序’和‘基因检测’是两个不同的概念。”广州医科大学附属肿瘤医院肺肿瘤外科主任医师周明告诉记者,基因检测的概念很大,其技术平台包括了PCR技术、生物芯片技术、一代基因测序、二代基因测序等多种。近年来,我国陆续批准了PCR等技术平台的多种基因检测的产品及仪器,而基于更前沿的二代基因测序平台的相关产品基本未获批,临床使用有“违规医用”之嫌。不过,《通知》并未明确界定叫停的是基因检测的哪一项技术,是否仅针对未获批的二代平台产品尚未明确,多家医疗机构接受采访时均对此表示困惑。

在此次叫停《通知》中明确提到了“产前基因检测”。记者了解到,在目前的产前基因检测中,无创唐氏基因检测运用最广。唐氏综合征是因染色体异常所致的疾病,患儿在胎内早期易流产,即使生下来,也可能是先天畸形或愚型。这类产检是为避免生出先天愚型儿。无创唐氏基因检测需抽取孕妇几毫升血,基于其中游离的胎儿DNA来分析是否存在染色体异常。

在癌症的靶向治疗中,基因检测以确定病人是否合适服用某类靶向药物,已成为临床治疗指南的规范步骤之一。对癌症病人进行基因突变检测的手段不只有基因测序,还有ARMS等基因检测技术。以肺癌为例,表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是晚期非小细胞肺癌患者靶向治疗的依据。医生是通过基因测序、ARMS等方法将EGFR突变阳性的患者甄别出来进行个体化的治疗的。不过,同样作为基因检测方法,ARMS只能查出已知的突变类型,而基因测序可测出包括未知位点突变在内的所有突变,给临床治疗以新的提示,不能完全被其他方法所取代。

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