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医疗基因组学:在临床应用中收集和使用基因信息

日期:2014-04-28 00:00:00

越来越多的人使用DNA测序技术。然而,在实际的医疗诊断上,基因数据的使用却是滞后的。自人类基因组计划宣告完成以来已有十几年了,只有不到60种的遗传变异被认为可用于临床治疗。

基因突变可以引导医疗决策。如果BRCA基因(乳腺癌1号基因)发生突变,就有80%的可能演变成为乳腺癌,医生可以引导携带这种突变的人作预防性乳房切除手术。扫描到出错的铁转运相关基因时,医生可以警告病人,他需要改变他的饮食习惯以免患上血色病(注:由铁的聚积引起的疾病,会损害肝脏,心脏或其他器官。)。EGFR基因(表皮生长因子受体)的突变能够很好地预测易瑞沙和特罗凯的治疗效果,为肿瘤用药提供引导依据可以表明。但EGFR测试商业化五年后,仅有约6%的美国病人做检测,部分原因是医生们不知道有这种测试。

临床试验被用来评估基因组信息能否产生实际的利益。令人遗憾的是,临床试验不总是最佳方法。而且,它可能需要花费数年的时间和数以百万计的美金才能完成。为了能销售特定产品,制药企业往往会为这庞大的费用买单。但与商业机会挂钩的遗传变异只是一小部分。

与此同时,有趣的遗传变异的数量激增。肿瘤基因组的分析揭示了140个突变导致癌症的基因。沙特阿拉伯,英国和美国都已推出项目,共将测序约100000个人。临床测序市场估计超过20亿美金。

为使投资得到回报,需要一个有效的方法来评估基因信息能否带来更好的卫生保健。一种办法是在常规临床护理中收集证据。换句话说,卫生系统应该“拥抱”研究。这将需要巨额资金投入在新工作流程、信息学和数据分析中。有了好的基础设施,临床上可用的变异可能破千,基因组学将会成为医疗护理的关键。

一些卫生保健组织正想办法从持续治疗中收集证据,从而改善患者的预后。这类工作系统地分析了来自同行评议的文献和临床护理中引入的选择结果,然后跟踪和评估。

数十个卫生保健系统正尝试进行基因组学研究。包括密苏里州的儿童仁慈医院,德克萨斯州的休斯敦贝勒医学院,在密尔沃基的威斯康星医学院,这些医院使用测序技术诊断的疾病。英国基因组正计划发起一项超过10万人的基因组测序项目,其参与者的结果数据将被英国国民健康服务企业记录。在美国,医疗财团和加州大学正在进行一组针对十万人的全基因组样本分析。

此类“药物基因组学”应用程序,研究基因变异所致的不同疾病对药物的不同反应,在临床护理中收集证据是最有前途的。在泰国,大约12%的人有遗传素质史蒂文斯—约翰逊综合征,一种由某些药物引发起泡且危及生命的皮疹。泰国政府已发起一项计划,任何公民可以进行药物(如卡马西平,常用来控制癫痫发作)的预测反应。

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