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科学家发现库欣综合征相关基因

日期:2014-05-28 00:00:00

日本京都大学23日宣布,该校研究人员与东京大学合作,发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。

库欣综合征是由于肾上腺持续过剩分泌皮质醇导致的多种症状,包括满月脸、向心性肥胖(脂肪堆积在心脏、腹部等中心部位的肥胖类型)、痤疮、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等症状。

脑垂体分泌促肾上腺皮质激素,该激素会刺激肾上腺分泌皮质醇。皮质醇与糖和蛋白质的代谢有关,是维持生命活动所必需的激素。由于肾上腺出现肿瘤,即使没有促肾上腺皮质激素的刺激,肾上腺也会产生大量皮质醇,这种情况被称为非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征,不过科学界对其详细机制一直没有弄清。

研究人员比较了65名患者的良性肿瘤细胞和正常细胞的基因,发现只有肿瘤细胞中存在变异的两种基因,其中34人(占52%)的PRKACA基因出现变异,11人(占17%)的GNAS基因出现变异。不过研究人员没有发现同时出现两种基因变异的人。

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