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研究发现心律失常的风险基因SCN5A

日期:2014-06-07 00:00:00

虽然,全基因组关联研究发现SCN10A基因DNA变异与心律失常风险增加相关,但确定该基因对心脏电活动直接影响的相关研究一直徒劳无功。现在,芝加哥大学的科学家发现,SCN10A变种调控不同基因SCN5A的功能,SCN5A似乎是负责心律失常风险的主要基因。该基因SCN10A本身在心脏中只起到一个很小的作用。

SCN10A基因突变与Brugada综合征风险增加相关,Brugada综合征是导致心律失常和青年死亡的一个主要原因。全基因组关联研究,即大规模实验寻找整个人类基因组的遗传变异来确定某些性状或疾病的变异,但后续研究一直无法确定变异基因的功能。

好奇以前模棱两可的结果,Moskowitz和他的同事寻找与SCN10A有联系的其他基因。首先,他们发现SCN10A赋予心律失常风险的基因区域接触邻近的SCN5A基因,SCN5A在心脏性猝死和心律失常中起到重要作用。然后,他们发现,这些接触是功能性,通过移除SCN10A的有关联序列,SCN5A的表达被减弱。

当他们分析了大规模的人体数据,研究小组发现,SCN10A变异最初确定是Brugada综合征风险因素,与SCN5A基因的水平降低相关。但该变体对SCN10A水平的没有可以被检测到的效果。总之,有证据表明,SCN10A与心律失常之间的任何联系,是由于其与SCN5A基因表达的联系。通过这次研究,Moskowitz认为,现在科学家们将重点放在基因SCN5A上,以更好地了解心律失常遗传风险,并希翼这将导致未来更准确的诊断和潜在疗法。

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