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印记基因的重要影响

日期:2014-07-24 00:00:00

大家基因组中的所有基因都有两个拷贝,一个来自父亲一个来自于母亲。大多数基因的两个拷贝均能表达,但有一小部分基因带有“印记”。这些印记基因(imprinted gene)的活性取决于它源自父亲还是母亲。

基因组印记主要发生在哺乳动物中,是一种复杂的表观遗传学现象,它使基因呈现出亲本依赖性的差异表达,对个体的生长和发育起到了关键的调控作用。

这一发现来自于一个大型的跨国项目,包括波士顿大学医学院在内的166家研究机构对超过十八万女性进行了研究。研究人员分析了182,416名欧洲女性的DNA,并从中鉴定了与初次月经年龄有关的123个遗传变异,其中6个聚集在基因组的印记区域。

有些印记基因只在遗传自母亲时才有活性,另一些印记基因只有遗传自父亲时才有活性。研究人员发现,这两种基因都决定着女性进入青春期的年龄。这说明父母对后代发育速度的影响存在一定的生物学冲突。为了进一步解析印记基因与青春期的关系,研究人员又对三万五千名冰岛女性进行了深入研究,这些女性登记有详细的家谱信息。

印记基因能在胎儿的生长和发育过程起到重要的调控作用,这类基因出现故障与许多复杂的人类疾病有关,例如先天性疾病、不孕不育、葡萄胎、缺陷的辅助生殖细胞、癌症等。这项研究是人们首次发现,印记基因能够控制人类出生后的发育速度。

波士顿大学的医学副教授Joanne Murabito说:“大家的研究表明,月经初潮年龄背后存在着一个遗传因素的复杂网络。月经初潮与女性一生的健康状况有关,比如糖尿病、心血管疾病和乳腺癌。大家希翼通过研究相应的遗传因素,更好的理解月经初潮年龄与女性健康之间的关联。”

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