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研究公布与EoE症有关基因突变

日期:2014-07-31 00:00:00

在线发表于上的一项研究报告了与嗜酸性粒细胞性食管炎(EoE)这种炎症有关的基因突变。EoE可导致咽喉收缩,而该项研究结果有助于说明为何这种过敏症仅仅影响食道。

EoE是一种可引起食道僵硬进而导致胃灼热和固体食物摄入困难的疾病。先前研究显示,EoE病人的一种未知过敏会导致嗜酸粒细胞这种可诱发炎症产生的白细胞在食道处聚集。

Marc Rothenberg等人对与EoE有关的基因突变进行了研究,试图找出为何这种疾病只针对食道的原因。他们发现了之前没有报道过的3种与EoE有关的基因,并再次确认了之前研究发现的第四种基因。其中新发现的一类基因CAPN14在食道中有特别的高水平表达,但在具有风险相关突变的个体中却是低水平表达。CAPN14可以产生1种蛋白质,对许多重要的细胞功能都有着影响,包括过敏反应。

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