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解析人类胞质动力蛋白-2复合物亚基组成

日期:2014-09-12 00:00:00

人体的另一个谜题已经被科学家解开了,科学家已经确定了一个在人类发育工作中不可缺少的分子马达。他们还正确的指出,与该马达相关的基因突变为什么会引发各种各样的人类疾病。

英国布里斯托尔大学的研究人员已经确定了人类版本的分子马达组成,它被称为“胞质动力蛋白-2”,这对于正常的人类发育有着至关重要的作用。动力蛋白2指引分子进入纤毛以及控制其沿着纤毛运动。

纤毛是一种细长突起,几乎充当了所有人体细胞的触须,它们在传感信号引导细胞功能中具有很重要的作用。已知,纤毛功能失调会引发长期瘫痪和有时甚至危及生命的遗传病。这会对多个系统产生影响,导致失明,耳聋,慢性呼吸道感染,肾疾病,心脏疾病,不孕,肥胖和糖尿病。

这些人类疾病统称为ciliopathies,其中许多这种疾病,包括年轻综合征(Jeune Syndrome),都与儿童的发育有关。在英国,每10万个婴儿中就有一个在出生时患有年轻综合征——这是一种罕见的遗传疾病,会影响孩子的软骨和骨骼发育。

这项新的研究是由医学研究委员会资助,并且发表于2014年9月9日的《Journal of Cell science》杂志上,首次精确的说明人类胞质动力蛋白-2马达是如何工作的。这项新的成果可能有助于诊断,并且科学家希翼他们能够改变缺陷马达的功能,有益于治疗。

来自布里斯托尔大学的生物化学学院的戴维·斯蒂芬斯教授领导了这项研究。他说:“这个马达新组分的发现,给大家提供了一个很好地机会,去了解缺乏动力蛋白-2是如何引发疾病的。”

在简单的模型生物体(如绿藻)上完成工作,研究还表明,与年轻综合征相关的两个基因(WDR34和WDR60)是人类版本中这种马达的必要组成部分。

形成一个功能性动力蛋白-2马达需要这两个基因编码的蛋白质,这就说明了为什么任一个基因发生突变都会引发ciliopathy。这项工作还确定了动力蛋白-2的新组分(TCTEX1D2),提供一个候选基因,其突变或可导致年轻综合征。

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