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超过5亿人携带的常见突变

日期:2014-09-25 00:00:00

全球有超过5亿人携带了一种会导致常见代谢蛋白失去功能的遗传突变——ALDH2。这种突变主要出现在东亚人后裔中,会增加心脏疾病发生的风险,引发心脏病发作后更严重的后果。而且这一突变还能令个体在饮酒后脸红。近期来自斯坦福大学医学院的研究人员第一次解析了这一遗传突变影响心脏健康的作用机制。他们首先从带有这种突变的人群心肌细胞中制备了诱导多能干细胞,也就是iPS细胞,然后将这种细胞与未带有这种突变的诱导多能干细胞进行比对。

这项研究表明 ALDH2基因突变能通过调控压力条件下细胞存活,影响心脏健康。这首次表明参与多种类型中多种常见代谢进程的基因:ALDH2,在细胞存活中也扮演了重要作用。而且更重要的是,ALDH2是否活化,会影响细胞是否能进入一种称为凋亡的细胞程序性死亡进程。为此研究人员从10位年龄为21-22岁的东亚人男性个体皮肤中获取了样品,并重编程了iPS细胞。这10位志愿者都携带有ALDH2 基因突变,另外5位对照组志愿者没有携带。研究人员发现带有突变的皮肤细胞,相比于没有携带突变的皮肤细胞,其ALDH2 蛋白的功能急剧下降。而且突变细胞中活性氧类物质也更多,这些细胞比其它细胞生长的更慢。

研究人员计划进一步分析ALDH2在保持心脏健康方面的作用。他们希翼能了解这种基因发生突变后,对信号转导机制和结构的影响。这也许将能用于冠状动脉疾病和心脏病。目前这一研究还尝试构建iPS细胞生物银行,研究人员希翼能通过构建这一来自不同种族背景的iPS银行,了解包括心脏疾病在内的多种疾病的发展历程。

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