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港中大发现“小脑萎缩症”第40种致病基因

日期:2014-09-26 00:00:00

香港中文大学一个研究小组早前发现了第四十种导致 “脊髓小脑性运动失调症”的变异基因,该小组希翼可找到更多致病基因,以助研发药物。

报道说,脊髓小脑性运动失调症又称“小脑萎缩症”(SCA),是香港的罕见疾病之一,平均每5000位港人中才有一位病患者。患者发病年龄大多在20岁至40岁,其小脑、脑干及脊髓由于基因变异,退化萎缩,基因变异大部分源于家族遗传,少数人是基因突变。

医学界现时得知不同基因变异可引发不同类型的小脑萎缩症,中文大学24日公布,该校一个跨学科的研究小组早前发现了第四十种致病的变异基因。

报道说,小脑萎缩症是其中一种脑退化症,与平时认知的脑退化症不同,患小脑萎缩症的绝大部分病人的记忆不会衰退,但受小脑萎缩影响,行动和语言能力会逐渐下降,初时会步履不稳、肢体摇晃,中期说话含糊不清、肌肉不协调难以书写、进食吞咽困难等,晚期已无法言语、不能站立须以轮椅代步,最后因身体不能正常制造蛋白质而慢慢死亡。

SCA无根治方法,病人只可依赖物理治疗和复健延缓病情及维持基本自理能力。如果父母任何一方拥有SCA病征,下一代患病的机率可高达50%。

香港中文大学生命科学学院教授陈浩然3年前成立30人研究团队,招集来自医疗遗传学、生物信息学、神经内科等多个学系的专家,研究香港本地小脑萎缩症家庭的致病基因。团队将上万个基因与人类基因图谱用计算机分析对比,寻找基因异常的特质,经过3年时间,在其中一个家庭的基因里,成功找出第四十个引致SCA的变异基因。

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