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新研究发现百余种与自闭症相关基因

日期:2014-11-03 00:00:00

英国新一期《自然》杂志刊登研究报告说,科研人员最新确认了超过100种与自闭症有关的基因变异。这一成果有助了解自闭症的发病机制,开发自闭症早期筛查方法。

 

包括典型自闭症在内的“自闭症谱系障碍”会影响患者与他人沟通交流,对身心健康造成伤害。仅英国就有约70万人受困于此类疾病。此前研究认为,遗传因素是发生这类障碍的重要原因之一,但其具体发病机制和患病原因尚不清楚。

 

美国芒特西奈伊坎医学院等机构的研究人员与英国同行一起,从全世界收集了超过1.5万份脱氧核糖核酸(DNA)样本,将其中近四千份“自闭症谱系障碍”患者的样本与对照组进行比较后,他们新发现了100余种会增加自闭症患病风险的基因变异。

 

研究人员还重点考察了自闭症患者与其健康兄弟姐妹间的基因差异,并据此推测上述基因变异可能与超过20%的自闭症发病相关这些基因主要与神经功能有关,例如涉及神经连接的形成与突触传导等方面。研究还发现,其中一些基因同样与智力缺陷和精神分裂症有关,这可能预示着针对这两类疾病的疗法或许对自闭症也有一定效果。

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