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科学家发现一种新代谢疾病的基因缺陷

日期:2013-09-09 00:00:00

近日,一个包括Colorado大学医学院和儿童医院研究人员在内的国际研究小组科学家已经发现了一种新的疾病,这种疾病与机体无法处理维生素B12相关。

这种疾病是罕见的,但可能是毁灭性的。遗传学家Tamim Shaikh博士说:患此种罕见疾病的人不能正确处理维生素B 12 。这些人会有严重的健康问题,包括发育迟缓,癫痫,贫血,中风,精神病和老年痴呆症等。

这一发现是非常重要的,因为它可以帮助医生诊断疾病,最终可能导致预防或治疗次疾病。美国科罗拉多州一个9岁名为Max Watson​​的男孩,因为他的代谢性疾病,他使用一台电脑进行沟通,他是被发现的第一个病人。

他的姐姐Abbey,15岁,自愿参加CU实验室科研实验,帮助实现这一医学突破。他的父母知道结果可能不会帮助他们的儿子,但可能有助于未来患者的研究。

发表在The American Journal of Human Genetics杂志的论文中,研究人员窥视了遗传出现了什么问题,导致疾病患者的复杂性。维生素B 12也被称为钴胺素(cobalamin),新的疾病被称为cobalimin X或cblX。

B 12从食物如牛奶,鸡蛋,鱼和肉获得,对人体健康至关重要,因为它帮助身体将食物转化为能量。B 12对神经系统,红血细胞的生成也是至关重要的。

Max出生时看起来有一个B12个问题被称为钴胺素C缺乏或cblC。研究人员研究了几百名类似症状的患者,已经发现了cblC致病基因。然而,这些罕见疾病患者中,几个没有类似于cblC患者常见基因突变的基因突变。

因此,Max被让为是cblC,但Van Hove和美国科罗拉多州儿童医院其他代谢专家有他们的疑虑:Max的一些症状似乎太严重了,所以医学院儿科部门副教授Shaikh和CU的同事,运用下一代基因测序钻研Max的DNA。他们还研究了不符合钴胺素C模型病的人基因。

所有这些患者都携带之前尚未确定的突变。控制一种酶工作的基因发生了缺陷,这种酶帮助人体代谢B 12。文章中给出了Max疾病一个新名字--cblX,因为基因存在于X染色体上。

研究的合著者David Rosenblatt说:这一发现将导致这个严重遗传性疾病的正确诊断。下一步是确定突变的基因如何导致cblX患者症状,希翼更好地了解疾病,有一天能够阻止它或治疗它。

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