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测序血液中的肿瘤DNA能发现早期病变线索

日期:2013-10-08 00:00:00

人们通常在出现症状或者进行诸如乳房X射线检查等筛查时,才发现自己患上了癌症。一般而言,即使癌症筛查也只能在肿瘤已经生长出来或是扩散后才能检查出来,这时癌症已经很难治愈。不过,在肿瘤初期时,人们能从简朴、精度高的血液检查中发现什么?现在,通过排序肿瘤释放在患者血流内的异常DNA,研究人员朝用常规血液检查检测癌症迈出了重要一步。虽然研究显示,该技术目前仅对晚期癌症充足敏感,但是,这貌似只是钱的问题,一旦DNA排序花费降低,相关研究人员表示,最终该检查也能筛检早期肿瘤。

通常,肿瘤DNA检测依赖寻找已知的癌症基因突变来区分癌症DNA和正常DNA。报道称,为了寻找一种不依赖于已知癌症基因组成而检查肿瘤DNA的方法,美国约翰斯·霍普金斯大学医学院Victor Velculescu & Luis Diaz实验室的Rebecca Leary和同事,以及来自其他研究机构的合编辑,研究了他们手头的观察报告,发现无论哪种类型的癌症,肿瘤细胞总是发生染色体变化。而这暗示着一种能够检测患者血液内染色体异常的检验方法,可能成为一种常规癌症检验法。首先,研究人员从取自10位结肠癌和乳腺癌患者的血液标本里分离出DNA。然后,他们运用下一代DNA测序技术读取了血液DNA中的全部基因组。结果显示,癌症患者的血液DNA都出现了染色体变化,而10个健康对照组成员的DNA没有异常。

现在,研究人员对新的技术布满希翼。“该方法有多种用途。”Velculescu说,例如该技术还能在不进行活组织检查的前提下,判断一位患者应当服用何种药物。他的研究小组致力于追踪肿瘤是否对治疗有响应及手术后是否复发。不过,目前这种技术并不便宜也不快速。研究中,在每10位患者的相关检测中,仅仅DNA测序就花费数千美金,另外,包括分析在内共耗费一个月的工夫。而且,早期癌症检查仍旧特别遥远。该技术必须通过筛检大量DNA来发现与肿瘤相关的变化,不过癌症患者血液中来自肿瘤的DNA所占比例从1.4%到47.9%,差异很大。这种新检测法还可能需要从肿瘤DNA低于0.1%的血液样本中检查出小的、可治愈的肿瘤。研究人员则表示,只需要做更多的测序就能克服这些困难,测序的花费也在持续降低。“在不久的将来,价格会特别便宜。”Velculescu说。“一旦测序变得经济,这种方法特别有希翼,并且在早期癌症检查方面会有用武之地。”马萨诸塞州总医院的Daniel Haber称,Haber从事利用循环肿瘤细胞检查和监控癌症的工作。英国剑桥学术研究学会癌症研究中心的Carlos Caldas指出,这项新研究显示,循环肿瘤DNA在癌症控制的很多方面“前程远大”。像霍普金斯大学研究小组一样,Caldas也致力于测序血液中的肿瘤DNA,他认为,这项实验有望在未来5到10年内用于临床。

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